Genética molecular do hipotireoidismo congênito

O hipotireoidismo congênito (HC) ocorre, mundialmente, em 1/3000-4000 neonatos e pode ser classificado em permanente ou transitório. O HC primário é responsável pela maioria dos afetados, enquanto o secundário e terciário são raros. Nos países iodo-suficientes, a disgenesia tireóidea (DT) é a causa mais freqüente de HC. Os defeitos hereditários da síntese hormonal ocorrem em minoria de crianças portadoras de HC. Fatores ambientais, genéticos e auto-imunes concorrem na etiologia do HC, mas na maioria dos casos de DT a causa é obscura. Atribui-se aos genes envolvidos na ontogenia da glândula tireóidea, como os fatores de transcrição TITF1, TITF2, PAX-8 e receptor de TSH (TSHR), função patogenética na DT. Até o momento não foi descrita anormalidade no gene TITF1 como causa de HC, enquanto foram identificadas mutações no PAX-8 em cinco recém-nascidos com DT. Embora não envolvidas na DT, mutações inativadoras do TSHR podem produzir espectro de defeitos congênitos oscilando entre hipertirotropinemia com eutireoidismo e hipotireoidismo com hipoplasia glandular. A clonagem dos genes envolvidos na biossíntese dos hormônios tireóideos, como o da tireoperoxidase (TPO) e tireoglobulina (Tg), permitiu a identificação de mutações responsáveis por alguns casos de bócio e hipotireoidismo decorrente de defeito de incorporação de iodeto ou anormalidades na síntese de Tg. Recentemente, foi demonstrada a base molecular do defeito de transporte ativo de iodeto e da síndrome de Pendred, respectivamente, devidas a mutações no gene NIS (simportador de sódio e iodeto) e no gene PDS (pendrina). em conclusão, grande parte dos pacientes com HC e DT não tem esclarecida, ainda, a causa molecular desta síndrome.

Estudo da associação entre urticária crônica idiopática e autoimunidade tireóidea: aspectos clínicos, positividade do teste do soro autólogo da pele e expressão gênica do receptor de TSH

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Dieta hiperlipídica compromete a morfologia e alguns parâmetros funcionais de testículo e tireóide de ratos jovens

Estudos demonstram que o sobrepeso e a obesidade podem afetar a fertilidade masculina. Além disso, a função tireóidea também esta associada à alteração da função testicular, entretanto, o papel fisiológico dos hormônios tireoideanos na regulação do sistema reprodutor masculino ainda não esta claro. Aos 21 dias de idade, ratos machos receberam uma dieta manipulada contendo diferentes concentrações de óleo de soja até a idade de 30 e 60 dias, os grupos controle (C30, n=6 e C60, n=6), receberam dieta contendo 7% e os grupos hiperlipídicos (HL30, n=6 e HL60, n=6), receberam dieta contendo 19% deste óleo. Ao final de cada período, os animais foram avaliados por DXA (Absorciometria de Raios-x em Duas Energias) e sacrificados por exsanguinação. Para avaliar alterações na estrutura dos tecidos testicular e tireóideo, foram realizados a morfologia e a estereologia. No plasma, para determinar os perfis bioquímico e hormonal, foram avaliados, triglicerídeos, colesterol total, HDL-colesterol, VLDL, glicose e albumina, por métodos colorimétricos e leptina, insulina, T4, T3, TSH e testosterona por radioimunoensaio (RIE). Para evidenciar a expressão de receptor androgênico (AR) em testículos, foi realizado imunomarcação, com anti-AR. Durante todo o período experimental, foram analisados a massa corporal, a ingestão alimentar e o comprimento corporal, os quais permaneceram inalterados. No grupo HL, a massa magra foi menor aos 30 dias, já a gordura corporal total foi maior no mesmo grupo, aos 60 dias nenhuma diferença foi notada entre os grupos. No grupo HL30 não houve diferença quanto à massa dos tecidos, já no grupo HL60, o peso do epidídimo, fígado e gordura visceral mantiveram-se aumentados. No grupo HL30 não houve diferença em relação ao perfil bioquímico, já no grupo HL60, os níveis de glicose, mantiveram-se altos. Quanto às dosagens hormonais no grupo HL30, TSH e leptina estiveram aumentados e T3 reduzido, e no grupo HL60, T3 e leptina estiveram aumentados. Os dados morfométricos e estereológicos de testículo no grupo HL30 mostram aumento no número de túbulos seminíferos e da densidade de comprimento (Lv), já no grupo HL60, há redução no número de túbulos seminíferos e no diâmetro do mesmo. Quanto à expressão de receptor androgênico nas células testiculares, não parece haver diferença entre os grupos independente da idade de consumo da dieta. A dieta hiperlipídica promoveu alterações metabólicas aos 30 dias e modificações na morfologia do tecido tireoidiano e testicular em ambas as idades, o que indica reflexos na função reprodutora.

Inclusão de uma criança com síndrome de turner numa escola do ensino regular: um estudo de caso

Dissertação de mestrado, Educação Especial - Domínios Cognitivo e Motor, Escola Superior de Educação e Comunicação, Universidade do Algarve, 2015

Relação anatômica entre o ramo externo do nervo laríngeo superior e a glândula tireóide em cadáveres humanos

Este trabalho teve como objetivo estudar a relação anatômica entre o ramo externo do nervo laríngeo superior (RENLS), a artéria tireóidea superior (ATS) e a glândula tireóide em cadáveres humanos. Foram dissecados vinte e dois cadáveres humanos com idade superior a 18 anos, menos de 24 horas de pós-mortem e que tenham sofrido óbito por causas extracervicais foram analisados quanto ao trajeto do RENLS bilateralmente, bem como sua relação com a glândula tireóide e a ATS por meio da aferição e análise de cinco medidas entre essas estruturas. A medida entre o RENLS e o pólo superior da glândula tireóide foi 7,683,07 mm; entre o RENLS e a ATS foi de 4,242,67 mm numa linha tangente ao bordo inferior da cartilagem tireóide; entre o cruzamento da ATS com o RENLS e o pólo superior tireoideano foi 9,534,65 mm; entre o RENLS e a linha mediana do pescoço no ponto mais caudal da cartilagem tireóide foi 19,702,82 mm; e entre o RENLS e a linha mediana do pescoço no ponto mais cranial da cartilagem cricóide foi 18,353,66 mm. Conclui-se que há uma relação de proximidade variável entre o RENLS e o pólo superior da glândula tireóide variando de 3,25 a 15,75 mm. O cruzamento posterior do RENLS em relação à ATS pode estar presente em igual proporção de forma bilateral, unilateral ou não estar presente, quando o RENLS encontra-se paralelo e profundamente em relação à ATS. Não constatou-se variações significativas entre as medidas para as diferentes etnias que compõem a amostra e entre os lados nos mesmos sujeitos.

Aspectos genéticos do hipotireoidismo congênito

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)

Avaliação ultrassonigráfica da glândula tireóide em cães hígidos de diferentes faixas etárias

Pós-graduação em Medicina Veterinária - FMVZ

Avaliação audiológica em pacientes com hipereoidismo adquirido

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Investigação de elementos de transposição em populações de Drosophila mojavensis e D. arizonae e seus híbridos

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Criptorquidia e exposição in utero ao di(n-butil)-ftalato e à acrilamida: avaliação morfológica do dano testicular

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)

Avaliação de células germinativas e células de Sertoli em modelo experimental de criptorquidia e orquidopexia

Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)